ولا تعرف أسباب الطفرات الوراثية في الجين ، إلاّ أنّ هناك عوامل عديدة تسبّب هذه الطفرات ؛ مثل التعرّض للأشعّة أو بعض السموم أو العقاقير أو تلوّثات البيئة ، وحتى التعرّض للأشعة فوق البنفسجية الموجودة في أشعّة الشمس .

وهذه الطفرات التي تحدث فتسبّب الإختلال في تسلسل الأحماض قد تصلح نتيجة لما أودعه اللّه‌ تعالى في جسم الإنسان من آليّة إصلاح معظم الطفرات ، وقد تكون الطفرة غير مسبّبة لمرض ، كما قد تكون مسبّبة لمرض قد يكون خطيرا .

أمثلة لبعض أنواع الجينات :

١ ـالجين المسؤول عن تكوين بروتين الانسولين يقع على كروموسوم رقم ( ١١) وهو جين صغير الحجم مكوّن من ( ١٤٣٠) زوجا من القواعد النتروجينية ، فإن نقص فانّه يؤدّي إلى داء البول السكّري .

٢ ـولكن جينا آخر يتحكّم في بروتين العضلات يسمى « دستروفين »، وهو جين كبير مكوّن من ( ٢٤٠٠٠٠٠) زوج من القواعد النتروجينية ، وإن حصل نقص في هذا البروتين فانّه يؤدّي إلى مرض قد يكون خطيرا .

٣ ـوهناك جين يتحكّم في البروتين الهامّ الذي يسمّى « بيتاجلوبين »، وهو جين مسؤول عن تكوين سلسلة « الهيجو جلوبين بيتا »، قد يصاب بخلل بسيط في قواعده النتروجينية التي يكون عددها ( ١٦٠٠) قاعدة ، فيحدث مرض المنجلية ، وهذه الخلايا المنجلية سرعان ما تلتصق وتؤدي إلى حدوث جلطات متعدّدة في الجسم وخاصة العظام والطحال ، وقد تحدث في الدماغ وفي أثناء الحمل في المشيمة .

ونكتفي بهذا القدر من أنواع الجينات ، وعلى هذا فسيكون التعرّف على