أ ـ مرض « الثالاسيميا » :ويسمّى « أنيميا حوض البحر الأبيض المتوسط » ، وهو مرض ينتشر في اليونان وقبرص ومعظم البلاد العربية وإيران ، وتتراوح نسبة حاملي الجين في هذه البلاد ما بين ( ٢ ـ ١٦بالمئة ) من مجموع السكان .

وبما أنّ حامل الجين المعطوب لايكون مريضا ، فانّه إن تزوّج بامرأة حاملة نفس الجين المريض فإنّ الذرّية ستصاب بالمرض بنسبة واحد إلى الأربعة على المستوى السكّاني ، خصوصا إذا حدث الزواج بين الأقارب .

ويعاني المصاب بهذا المرض من إصابات متعدّدة في جسمه وفي عظامه ، كما انّ الطحال قد يتضخّم فيحدث اليرقان في بداية الأمر ، وتتكوّن حصى في المرارة ، أو يحدث ترسّب الحديد في الكبد والقلب وغيرهما من الأعضاء نتيجة لنقل الدم المتكرّر الذي يحتاجه المريض كلّ عام .

وطبعا إنّ علاج هذا المرض مكلّف جدّا خصوصا في البالغين .

وهنا يمكن إجراء الفحص الطبي لكشف المرض بواسطة تحليل الدم ولا حاجة إلى فحص نفس الجينات .

ب ـ مرض « المنجليّة » :وهو يصيب جين الأنيمياء المنجليّة . وهو مرض منتشر في الاصول الافريقية ، وتصل النسبة فيه إلى ( ٢٥ % )من جملة السكّان في بعض المناطق ، وسببه هو خلل وتغيّر في بعض الأحماض التي ينتجها جين معيّن : ( وهو الحامض الأميني الموجود في الموقع رقم ( ٦ )من سلسلة بيتا الطويلة المكونة من ( ١٤٦) حمضا أمينيّا ) ، فيظهر الخلل في البروتين الذي يصنعه الجين المعيّن ، وهذا التغيّر في البروتين يؤدي إلى انحلال خلايا الدم الحمراء ، فتتكسّر خلايا الدم الحمراء قبل نهاية عمرها الطبيعي ( العمر الطبيعي حوالي مئة يوم ) ، كما يؤدي هذا المرض إلى جلطات متعدّدة في الأعضاء